Homozygoot: een genetische definitie

Homozygoot verwijst naar identieke allelen voor een enkele eigenschap. Een allel vertegenwoordigt een bepaalde vorm van een gen. Allelen kunnen in verschillende vormen voorkomen en diploïde organismen hebben doorgaans twee allelen voor een bepaalde eigenschap. Deze allelen worden tijdens seksuele reproductie van ouders geërfd. Na bevruchting worden allelen willekeurig verenigd, aangezien homologe chromosomen paren. Een menselijke cel bevat bijvoorbeeld 23 paar chromosomen voor in totaal 46 chromosomen. In elk paar wordt één chromosoom gedoneerd van de moeder en het andere van de vader. De allelen op deze chromosomen bepalen eigenschappen of kenmerken in organismen.

Homozygote allelen kunnen dominant of recessief zijn. EEN homozygoot dominant allelcombinatie bevat twee dominante allelen en drukt het dominante fenotype uit (uitgedrukt fysiek kenmerk). EEN homozygoot recessief allelcombinatie bevat twee recessieve allelen en drukt het recessieve fenotype uit.

Bijvoorbeeld de gen voor zaadvorm in erwtenplanten bestaat in twee vormen, een vorm (of allel) voor ronde zaadvorm (R) en de andere voor gerimpelde zaadvorm (r). De ronde zaadvorm is dominant en de gerimpelde zaadvorm is recessief. Een homozygote plant bevat een van de volgende allelen voor zaadvorm: (RR) of (rr). Het (RR) genotype is homozygoot dominant en het (rr) genotype is homozygoot recessief voor zaadvorm.

In de afbeelding hierboven, een monohybrid kruis wordt uitgevoerd tussen planten die heterozygoot zijn voor ronde zaadvorm. Het voorspelde overervingspatroon van de nakomelingen resulteert in een verhouding van 1: 2: 1 van het genotype. Ongeveer een vierde zal homozygoot dominant zijn voor ronde zaadvorm (RR), de helft zal heterozygoot zijn voor ronde zaadvorm (Rr), en een vierde zal de homozygote recessieve gerimpelde zaadvorm hebben (rr). De fenotypische verhouding in deze kruising is 3: 1. Ongeveer driekwart van de nakomelingen heeft ronde zaden en een kwart heeft gerimpelde zaden.

Een monohybrid kruising tussen een ouder die homozygoot dominant is en een ouder die homozygoot recessief is voor een bepaald kenmerk, produceert nakomelingen die allemaal heterozygoot voor die eigenschap. Deze individuen hebben twee verschillende allelen voor die eigenschap. Terwijl individuen die homozygoot zijn voor een eigenschap één fenotype tot expressie brengen, kunnen heterozygote individuen verschillende fenotypes tot expressie brengen. In gevallen van genetische dominantie waarin volledige dominantie wordt uitgedrukt, maskeert het fenotype van het heterozygote dominante allel het recessieve allelfenotype volledig. Als het heterozygote individu onvolledige dominantie uitdrukt, zal het ene allel het andere niet volledig maskeren, wat resulteert in een fenotype dat een mengsel is van zowel de dominante als recessieve fenotypen. Als de heterozygote nakomelingen co-dominantie uitdrukken, zullen beide allelen volledig tot expressie komen en zullen beide fenotypen onafhankelijk worden waargenomen.

Af en toe kunnen organismen veranderingen in de DNA-sequenties van hun chromosomen ervaren. Deze veranderingen worden mutaties genoemd. Moet identiek zijn genmutaties voorkomen op beide allelen van homologe chromosomen, wordt de mutatie beschouwd als een homozygote mutatie. Als de mutatie op slechts één allel voorkomt, wordt dit een heterozygote mutatie genoemd. Homozygote genmutaties staan ​​bekend als recessieve mutaties. Om de mutatie tot uitdrukking te laten komen in het fenotype, moeten beide allelen abnormale versies van het gen bevatten.