Een van de belangrijkste principes van populatiegenetica, de studie van de genetische samenstelling van en verschillen in populaties, is de Hardy-Weinberg evenwichtsprincipe. Ook beschreven als genetisch evenwicht, geeft dit principe de genetische parameters voor een populatie die niet evolueert. In zo'n populatie genetische variatie en natuurlijke selectie komen niet voor en de bevolking ervaart geen veranderingen in genotype en allel frequenties van generatie op generatie.
Het Hardy-Weinberg-principe werd ontwikkeld door de wiskundige Godfrey Hardy en arts Wilhelm Weinberg in de vroege jaren 1900. Ze construeerden een model voor het voorspellen van genotype- en allelfrequenties in een niet-evoluerende populatie. Dit model is gebaseerd op vijf hoofdaannames of voorwaarden waaraan moet worden voldaan om een populatie in genetisch evenwicht te laten bestaan. Deze vijf hoofdvoorwaarden zijn:
De voorwaarden voor genetisch evenwicht zijn geïdealiseerd omdat we ze niet allemaal tegelijk in de natuur zien gebeuren. Als zodanig gebeurt evolutie in populaties. Op basis van de geïdealiseerde omstandigheden ontwikkelden Hardy en Weinberg een vergelijking voor het voorspellen van genetische resultaten in een niet-evoluerende populatie in de tijd.
Deze vergelijking, p2 + 2pq + q2 = 1, is ook bekend als de Hardy-Weinberg evenwichtsvergelijking.
Het is nuttig voor het vergelijken van veranderingen in genotypefrequenties in een populatie met de verwachte resultaten van een populatie in genetisch evenwicht. In deze vergelijking p2 vertegenwoordigt de voorspelde frequentie van homozygoot dominante individuen in een populatie, 2pq vertegenwoordigt de voorspelde frequentie van heterozygoot individuen, en q2 vertegenwoordigt de voorspelde frequentie van homozygote recessieve individuen. In de ontwikkeling van deze vergelijking hebben Hardy en Weinberg zich uitgebreid gevestigd Mendeliaanse genetica principes van overerving aan populatiegenetica.
Een van de voorwaarden waaraan moet worden voldaan voor het Hardy-Weinberg-evenwicht is de afwezigheid van mutaties in een populatie. Mutaties zijn permanente veranderingen in de gensequentie van DNA. Deze wijzigingen veranderen genen en allelen die leiden tot genetische variatie in een populatie. Hoewel mutaties veranderingen in het genotype van een populatie veroorzaken, kunnen ze al dan niet waarneembaar zijn, of fenotypische veranderingen. Mutaties kunnen individuele genen of hele beïnvloeden chromosomen. Genmutaties komen meestal als beide voor puntmutaties of basenpaar invoegingen / verwijderingen. In een puntmutatie wordt een enkele nucleotidebase veranderd die de gensequentie verandert. Base-pair inserties / deleties veroorzaken frame shift-mutaties waarin het frame waaruit DNA wordt gelezen tijdens eiwitsynthese is verschoven. Dit resulteert in de productie van defecten eiwitten. Deze mutaties worden doorgegeven aan volgende generaties DNA-replicatie.
Chromosoommutaties kan de structuur van een chromosoom of het aantal chromosomen in een cel veranderen. Structurele chromosoomveranderingen optreden als gevolg van duplicaties of chromosoombreuk. Als een stukje DNA van een chromosoom wordt gescheiden, kan het naar een nieuwe positie op een ander chromosoom worden verplaatst (translocatie), het kan omkeren en terug in het chromosoom worden ingebracht (inversie), of het kan verloren gaan tijdens celverdeling (verwijdering). Deze structurele mutaties veranderen gensequenties op chromosomaal DNA die genvariatie produceren. Chromosoommutaties komen ook voor als gevolg van veranderingen in het chromosoomnummer. Dit is meestal het gevolg van chromosoombreuk of van het niet correct scheiden van chromosomen (non-disjunctie) tijdens meiosis of mitose.
Bij het evenwicht van Hardy-Weinberg mag de genenstroom niet in de populatie voorkomen. Gene flowof genmigratie vindt plaats wanneer allelfrequenties in een populatie veranderen als organismen naar of uit de populatie migreren. Migratie van de ene populatie naar de andere introduceert door allelen nieuwe allelen in een bestaande genenpool seksuele reproductie tussen leden van de twee populaties. Gene flow is afhankelijk van migratie tussen gescheiden populaties. Organismen moeten in staat zijn om lange afstanden of dwarse barrières (bergen, oceanen, enz.) Af te leggen om naar een andere locatie te migreren en nieuwe genen in een bestaande populatie te introduceren. In niet-mobiele plantenpopulaties, zoals bedektzadigen, genstroom kan optreden als stuifmeel wordt gedragen door wind of door dieren naar verre locaties.
Organismen die uit een populatie migreren, kunnen ook genfrequenties veranderen. Verwijdering van genen uit de genenpool vermindert het voorkomen van specifieke allelen en verandert hun frequentie in de genenpool. Immigratie brengt genetische variatie in een populatie en kan de populatie helpen zich aan te passen aan veranderingen in het milieu. Immigratie maakt het echter ook moeilijker voor optimale aanpassing in een stabiele omgeving. De emigratie van genen (genenstroom uit een populatie) kan aanpassing aan een lokale omgeving mogelijk maken, maar kan ook leiden tot het verlies van genetische diversiteit en mogelijk uitsterven.
Een zeer grote populatie, een oneindige grootte, is vereist voor Hardy-Weinberg-evenwicht. Deze voorwaarde is nodig om de impact van te bestrijden genetische drift. Genetische drift wordt beschreven als een verandering in de allelfrequenties van een populatie die bij toeval voorkomt en niet door natuurlijke selectie. Hoe kleiner de populatie, hoe groter de impact van genetische drift. Dit komt omdat hoe kleiner de populatie, hoe groter de kans dat sommige allelen worden gefixeerd en andere zullen worden uitgestorven. Verwijdering van allelen uit een populatie verandert allelfrequenties in de populatie. Allelfrequenties worden vaker gehandhaafd in grotere populaties vanwege het voorkomen van allelen bij een groot aantal individuen in de populatie.
Genetische drift is niet het gevolg van aanpassing, maar gebeurt toevallig. De allelen die in de populatie blijven bestaan, kunnen nuttig of schadelijk zijn voor de organismen in de populatie. Twee soorten evenementen bevorderen genetische drift en extreem lagere genetische diversiteit binnen een populatie. Het eerste type gebeurtenis staat bekend als een knelpunt van de bevolking. Knelpuntenpopulaties het gevolg is van een populatiecrash die optreedt als gevolg van een soort catastrofale gebeurtenis die de meerderheid van de bevolking tenietdoet. De overlevende bevolking heeft een beperkte diversiteit aan allelen en een verminderde genetische verzameling waaruit te tekenen. Een tweede voorbeeld van genetische drift wordt waargenomen in wat bekend staat als de oprichter effect. In dit geval wordt een kleine groep individuen gescheiden van de hoofdpopulatie en vestigt een nieuwe populatie. Deze koloniale groep heeft niet de volledige allelrepresentatie van de oorspronkelijke groep en zal verschillende allelfrequenties hebben in de relatief kleinere genenpool.
Willekeurige dekking is een andere voorwaarde vereist voor Hardy-Weinberg-evenwicht in een populatie. Bij willekeurige paring paren individuen zonder voorkeur voor geselecteerde kenmerken in hun potentiële partner. Om het genetisch evenwicht te behouden, moet deze paring ook resulteren in de productie van hetzelfde aantal nakomelingen voor alle vrouwtjes in de populatie. Niet willekeurig paring wordt vaak waargenomen in de natuur door seksuele selectie. In seksuele selectie, kiest een persoon een partner op basis van eigenschappen die als te prefereren worden beschouwd. Kenmerken, zoals felgekleurde veren, brute kracht of groot gewei wijzen op een hogere fitheid.
Vrouwtjes, meer dan mannen, zijn selectief bij het kiezen van partners om de overlevingskansen voor hun jongen te verbeteren. Niet-willekeurige paring verandert allelfrequenties in een populatie omdat individuen met gewenste eigenschappen vaker worden geselecteerd voor paring dan mensen zonder deze eigenschappen. In bepaalde soorten, selecteer alleen individuen om te paren. Over generaties komen allelen van de geselecteerde individuen vaker voor in de genenpool van de populatie. Als zodanig draagt seksuele selectie bij aan bevolking evolutie.
Om een populatie in Hardy-Weinberg-evenwicht te laten bestaan, mag natuurlijke selectie niet voorkomen. Natuurlijke selectie is een belangrijke factor in biologische evolutie. Wanneer natuurlijke selectie optreedt, individuen in een populatie die het beste zijn aangepast aan hun omgeving overleef en produceer meer nakomelingen dan individuen die niet zo goed zijn aangepast. Dit resulteert in een verandering in de genetische samenstelling van een populatie omdat gunstiger allelen worden doorgegeven aan de populatie als geheel. Natuurlijke selectie verandert de allelfrequenties in een populatie. Deze verandering is niet te wijten aan toeval, zoals het geval is met genetische drift, maar aan het resultaat van aanpassing aan het milieu.
De omgeving bepaalt welke genetische variaties gunstiger zijn. Deze variaties treden op als gevolg van verschillende factoren. Genmutatie, genstroom en genetische recombinatie tijdens seksuele reproductie zijn allemaal factoren die variatie en nieuwe gencombinaties in een populatie introduceren. Kenmerken die worden begunstigd door natuurlijke selectie kunnen worden bepaald door een enkel gen of door veel genen (polygene eigenschappen). Voorbeelden van natuurlijk geselecteerde eigenschappen omvatten bladmodificatie in vleesetende planten, blad gelijkenis bij dierenen adaptief gedrag verdedigingsmechanisme, zoals dood spelen.