Veel ziekten en aandoeningen komen voor als gevolg van veranderingen of mutaties in een bepaald genen sommige van deze mutaties kunnen worden doorgegeven aan toekomstige generaties. Soms is deze erfenis eenvoudig, andere keren extra genetische veranderingen of omgevingsfactoren moeten ook aanwezig zijn om een bepaalde ziekte te ontwikkelen. Gregor Mendel studeerde pleiotrofie, de expressie van meerdere eigenschappen door een enkel gen, dat bepaalde genetische ziekten kan veroorzaken.
Autosomaal recessieve overerving
Sommige ziekten of eigenschappen vereisen twee gemuteerde kopieën van een specifiek gen om zich te ontwikkelen - één van elke ouder. Met andere woorden, beide ouders moeten het specifieke gen hebben en geef het door zodat hun kind mogelijk wordt getroffen. Als het kind slechts één exemplaar van een recessief gemuteerd gen ontvangt, worden ze a genoemd vervoerder; zij zullen de ziekte niet ontwikkelen, maar kunnen deze wel doorgeven aan hun kinderen. Als beide ouders onaangetaste dragers zijn (wat betekent dat elk slechts één kopie heeft van een bepaald recessief defect gen), is er een kans van 25% dat hun kind de defecte zal erven genkopie van beide ouders en worden beïnvloed door of vatbaar voor het ontwikkelen van de aandoening of ziekte, en een kans van 50% dat het kind slechts één kopie van het gemuteerde gen erft (wordt een vervoerder).
Voorbeelden van ziekten die worden overgeërfd op autosomaal recessieve wijze zijn cystische fibrose, hemochromatose en de ziekte van Tay-Sachs. In sommige gevallen is het mogelijk om een individu te testen om te bepalen of hij drager is van een specifiek defect gen.
Autosomaal dominante overerving
Soms hoeft slechts één ouder een gemuteerd gen door te geven, zodat hun kind een risico op een specifieke ziekte kan erven. Dit betekent niet altijd dat de ziekte zich zal ontwikkelen, maar het verhoogde risico voor die ziekte is aanwezig.
Voorbeelden van ziekten die door autosomale dominantie kunnen worden overgeërfd, zijn de ziekte van Huntington, achondroplasie (een vorm van dwerggroei) en familiaire adenomateuze polyposis (FAP), een aandoening die wordt gekenmerkt door dikke poliepen en aanleg voor colon kanker.
X-gebonden overerving
Veel ziekten en aandoeningen die verband houden met de X (vrouwelijk) chromosoom worden vaker door mannen geërfd dan door vrouwen. Dit komt omdat vrouwen twee X-chromosomen erven (één van elk van hun ouders), terwijl mannen één X-chromosoom (van hun moeder) en één Y-chromosoom (van hun vader) erven. Een man die één kopie van een recessief gemuteerd gen op zijn X-chromosoom erft, zal die eigenschap ontwikkelen omdat hij geen extra kopieën van dat gen heeft; terwijl een vrouw de recessieve mutatie van beide ouders zou moeten erven om de ziekte of het kenmerk te ontwikkelen. Dit type aandoening treft uiteindelijk bijna tweemaal zoveel vrouwen als mannen (hoewel velen alleen als drager), omdat een getroffen vader nooit kan slagen een X-gebonden eigenschap aan zijn zonen, maar geeft het door aan al zijn dochters, terwijl een getroffen moeder een X-gebonden eigenschap doorgeeft aan de helft van haar dochters en de helft van haar zonen.
Ziekten veroorzaakt door mutaties op het X-chromosoom, genaamd X-gebonden ziektenwaaronder hemofilie (een bloedstollingsstoornis) en kleurenblindheid.
Mitochondriale overerving
De mitochondriën in onze cellen hebben hun eigen DNA, dat losstaat van de rest van het cel-DNA. Soms treden ziekten op wanneer talrijke kopieën van mitochondriaal DNA in een cel verstoord zijn of niet goed werken. Bijna al het mitochondriaal DNA wordt in het ei gedragen, dus ziektegenen worden doorgezet mitochondriaal DNA kan alleen worden doorgegeven van moeder op kind. Daarom wordt dit overervingspatroon vaak genoemd maternale overerving.
Een erfelijke mutatie betekent niet altijd dat de ziekte of aandoening zich zal ontwikkelen. In sommige gevallen wordt een defect gen niet tot expressie gebracht tenzij er ook andere omgevingsfactoren of veranderingen in andere genen aanwezig zijn. In deze gevallen heeft het individu een verhoogd risico op de ziekte of aandoening geërfd, maar ontwikkelt de ziekte mogelijk nooit. De erfelijke vorm van borstkanker is zo'n voorbeeld. Overerving van het BRCA1- of BRCA2-gen verhoogt de kans op borstkanker bij vrouwen drastisch (van ongeveer 12% tot ongeveer 55-65% voor BRCA1 en tot ongeveer 45% voor BRCA2), maar sommige vrouwen die een schadelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie erven, krijgen nog steeds nooit borst- of eierstokkanker.
Het is ook mogelijk om een ziekte of aandoening te ontwikkelen als gevolg van een genetische mutatie die niet is geërfd. In dit geval is de genetische mutatie dat wel somatisch, wat betekent dat de genen tijdens je leven zijn veranderd.