Waarschijnlijkheid en Punnett-vierkanten in de genetica

Statistieken en waarschijnlijkheid hebben veel toepassingen in de wetenschap. Een dergelijke verbinding tussen een andere discipline is op het gebied van genetica. Veel aspecten van de genetica zijn eigenlijk gewoon toegepaste waarschijnlijkheid. We zullen zien hoe een tabel die bekend staat als een Punnett-vierkant kan worden gebruikt om de waarschijnlijkheid te berekenen van nakomelingen met bepaalde genetische eigenschappen.

We beginnen met het definiëren en bespreken van enkele termen uit de genetica die we in het volgende zullen gebruiken. Een verscheidenheid aan eigenschappen die individuen bezitten, is het resultaat van een koppeling van genetisch materiaal. Dit genetisch materiaal wordt aangeduid als allelen. Zoals we zullen zien, bepaalt de samenstelling van deze allelen welke eigenschap een individu vertoont.

Sommige allelen zijn dominant en sommige zijn recessief. Een persoon met een of twee dominante allelen zal de dominante eigenschap vertonen. Alleen individuen met twee exemplaren van het recessieve allel met het recessieve kenmerk. Stel dat er voor oogkleur een dominant allel B is dat overeenkomt met bruine ogen en een recessief allel b dat overeenkomt met blauwe ogen. Personen met allelcombinaties van BB of Bb hebben beide bruine ogen. Alleen personen met een bb-koppeling hebben blauwe ogen.

Bovenstaand voorbeeld illustreert een belangrijk onderscheid. Een persoon met combinaties van BB of Bb zal beide de dominante eigenschap van bruine ogen vertonen, ook al zijn de combinaties van allelen verschillend. Hier staat het specifieke paar allelen bekend als de genotype van het individu. De eigenschap die wordt weergegeven, wordt de genoemd fenotype. Dus voor het fenotype van bruine ogen zijn er twee genotypen. Voor het fenotype van blauwe ogen is er één genotype.

De overige te bespreken termen hebben betrekking op de samenstellingen van de genotypen. Bij een genotype zoals BB of bb zijn de allelen identiek. Een persoon met dit type genotype wordt genoemd homozygoot. Bij een genotype als Bb verschillen de allelen van elkaar. Een persoon met dit type koppeling wordt gebeld heterozygoot.

Twee ouders hebben elk een paar allelen. Elke ouder draagt ​​een van deze allelen bij. Op deze manier verkrijgt het nageslacht zijn paar allelen. Door de genotypen van de ouders te kennen, kunnen we de waarschijnlijkheid voorspellen wat het genotype en het fenotype van het nageslacht zullen zijn. In wezen is de belangrijkste observatie dat elk van de allelen van een ouder de kans heeft dat 50% wordt doorgegeven aan een nageslacht.

Laten we teruggaan naar het oogkleurvoorbeeld. Als een moeder en vader allebei bruine ogen hebben met heterozygote genotype Bb, dan hebben ze dat allebei kans dat 50% het dominante allel B doorgeeft en een kans van 50% om het recessief allel b. Hieronder volgen de mogelijke scenario's, elk met een waarschijnlijkheid van 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Vader draagt ​​B bij en moeder draagt ​​B bij. De nakomelingen hebben genotype BB en fenotype van bruine ogen.
• Vader draagt ​​B bij en moeder draagt ​​b bij. De nakomelingen hebben genotype Bb en fenotype van bruine ogen.
• Vader draagt ​​b bij en moeder draagt ​​B. De nakomelingen hebben genotype Bb en fenotype van bruine ogen.
• Vader draagt ​​b bij en moeder draagt ​​b bij. De nakomelingen hebben genotype bb en fenotype van blauwe ogen.

De bovenstaande lijst kan compacter worden gedemonstreerd door een Punnett-vierkant te gebruiken. Dit type diagram is genoemd naar Reginald C. Punnett. Hoewel het kan worden gebruikt voor meer gecompliceerde situaties dan degene die we zullen overwegen, zijn andere methoden gemakkelijker te gebruiken.

Een Punnett-vierkant bestaat uit een tabel met alle mogelijke genotypen voor nakomelingen. Dit is afhankelijk van de genotypen van de onderzochte ouders. De genotypen van deze ouders worden meestal aangegeven aan de buitenkant van het Punnett-plein. We bepalen het item in elke cel op het Punnett-plein door te kijken naar de allelen in de rij en kolom van dat item.

In wat volgt zullen we Punnett-vierkanten construeren voor alle mogelijke situaties van een enkele eigenschap.

Als beide ouders homozygoot zijn, hebben alle nakomelingen een identiek genotype. We zien dit met het Punnett-plein hieronder voor een kruising tussen BB en bb. In alles wat volgt, worden de ouders vetgedrukt weergegeven.

Alle nakomelingen zijn nu heterozygoot, met genotype van Bb.

Als we één homozygote ouder hebben, is de andere heterozygoot. Het resulterende Punnett-plein is een van de volgende.

Hierboven als de homozygote ouder twee dominante allelen heeft, dan hebben alle nakomelingen hetzelfde fenotype van de dominante eigenschap. Met andere woorden, de kans is 100% dat een nakomeling van een dergelijke paring het dominante fenotype zal vertonen.

We kunnen ook de mogelijkheid overwegen dat de homozygote ouder twee recessieve allelen heeft. Als de homozygote ouder hier twee recessieve allelen heeft, vertoont de helft van de nakomelingen de recessieve eigenschap met genotype bb. De andere helft vertoont de dominante eigenschap, maar met heterozygote genotype Bb. Dus op de lange termijn komt 50% van alle nakomelingen van dit type ouders

De laatste te overwegen situatie is het meest interessant. Dit komt omdat de kansen die daaruit voortvloeien. Als beide ouders heterozygoot zijn voor het betreffende kenmerk, hebben ze allebei hetzelfde genotype bestaande uit één dominant en één recessief allel.

Het Punnett-plein uit deze configuratie staat hieronder. Hier zien we dat er drie manieren zijn waarop een nageslacht een dominante eigenschap vertoont en één manier om recessief te zijn. Dit betekent dat er een kans van 75% is dat een nakomeling de dominante eigenschap zal hebben en een kans van 25% dat een nakomeling een recessieve eigenschap heeft.