De genetische code is de volgorde van nucleotidebasen in nucleïnezuren (DNA en RNA) die code voor aminozuur ketens in eiwitten. DNA bestaat uit de vier nucleotidebasen: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T). RNA bevat de nucleotiden adenine, guanine, cytosine en uracil (U). Wanneer drie continue nucleotidebasen coderen voor een aminozuur of het begin of einde van signaleren eiwitsynthese, staat de set bekend als een codon. Deze triplet sets bevatten instructies voor de aanmaak van aminozuren. Aminozuren zijn aan elkaar gekoppeld om eiwitten te vormen.
RNA-codons duiden specifieke aminozuren aan. De volgorde van de basen in de codonsequentie bepaalt het aminozuur dat moet worden geproduceerd. Elk van de vier nucleotiden in RNA kan een van de drie mogelijke codonposities innemen. Daarom zijn er 64 mogelijke codoncombinaties. Eenenzestig codons specificeren aminozuren en drie (UAA, UAG, UGA) dienen als stop signalen om het einde van de eiwitsynthese aan te duiden. Het codon
AUG codes voor het aminozuur methionine en dient als een start signaal voor het begin van de vertaling.Meerdere codons kunnen ook hetzelfde aminozuur specificeren. De codons UCU, UCC, UCA, UCG, AGU en AGC specificeren bijvoorbeeld allemaal het aminozuur serine. De RNA-codontabel hierboven vermeldt codoncombinaties en hun aangewezen aminozuren. Als je de tabel leest, als uracil (U) in de eerste codonpositie staat, adenine (A) in de tweede en cytosine (C) in de derde, specificeert het codon UAC het aminozuur tyrosine.
Eiwitten worden geproduceerd door de processen van DNA-transcriptie en vertaling. De informatie in DNA wordt niet direct omgezet in eiwitten, maar moet eerst worden gekopieerd naar RNA. DNA-transcriptie is het proces in eiwitsynthese waarbij genetische informatie van DNA naar RNA wordt getranscribeerd. Bepaalde eiwitten, transcriptiefactoren genoemd, wikkelen de DNA-streng af en laten het enzym RNA-polymerase toe om slechts een enkele DNA-streng te transcriberen in een enkelstrengs RNA-polymeer dat messenger-RNA wordt genoemd (mRNA). Wanneer RNA-polymerase het DNA transcribeert, paren guanine met cytosine en adenine paren met uracil.
Aangezien transcriptie plaatsvindt in de kern van een cel moet het mRNA-molecuul het kernmembraan passeren om de cytoplasma. Eenmaal in het cytoplasma, mRNA samen met ribosomen en een ander RNA-molecuul genaamd overdracht van RNA, werk samen om de getranscribeerde boodschap te vertalen in aminozuurketens. Tijdens de vertaling wordt elk RNA-codon gelezen en wordt het geschikte aminozuur door overdracht-RNA aan de groeiende polypeptideketen toegevoegd. Het mRNA-molecuul zal worden getransleerd totdat een stop- of stopcodon is bereikt. Zodra de transcriptie is beëindigd, wordt de aminozuurketen gewijzigd voordat het een volledig functionerend eiwit wordt.
EEN genmutatie is een wijziging in de sequentie van nucleotiden in DNA. Deze verandering kan een enkel nucleotidepaar of grotere segmenten van een beïnvloeden chromosomen. Het veranderen van nucleotidesequenties resulteert meestal in niet-functionerende eiwitten. Dit komt omdat veranderingen in de nucleotidesequenties de codons veranderen. Als de codons worden gewijzigd, zijn de aminozuren en dus de eiwitten die worden gesynthetiseerd niet de aminozuren waarvoor in de oorspronkelijke gensequentie is gecodeerd.
Genmutaties kunnen over het algemeen in twee soorten worden onderverdeeld: puntmutaties en inserties of verwijderingen van basenparen. Puntmutaties verander een enkel nucleotide. Invoegingen of verwijderingen van basenparen resultaat wanneer nucleotidebasen worden ingevoegd in of verwijderd uit de oorspronkelijke gensequentie. Genmutaties zijn meestal het resultaat van twee soorten voorvallen. Ten eerste kunnen omgevingsfactoren zoals chemicaliën, straling en ultraviolet licht van de zon mutaties veroorzaken. Ten tweede kunnen mutaties ook worden veroorzaakt door fouten die zijn gemaakt tijdens de deling van de cel (mitose en meiosis).