Een mutatie wordt gedefinieerd als elke wijziging in de Deoxyribonucleïnezuur (DNA) volgorde van een organisme. Deze veranderingen kunnen spontaan optreden als er een fout is gemaakt bij het kopiëren van het DNA of als de DNA-sequentie in contact komt met een soort mutageen. Mutagenen kunnen van alles zijn, van röntgenstraling tot chemicaliën.
Het algehele effect van een mutatie op het individu hangt van een paar dingen af. Het zou zelfs een van de drie resultaten kunnen hebben. Het kan een positieve verandering zijn, het kan een negatieve invloed hebben op het individu of het kan helemaal geen effect hebben. De schadelijke mutaties worden schadelijk genoemd en kunnen ernstige problemen veroorzaken. Schadelijke mutaties kunnen een vorm zijn van het gen waartegen wordt geselecteerd natuurlijke selectie, wat de individuele problemen veroorzaakt terwijl het probeert te overleven in zijn omgeving. Mutaties zonder effect worden neutrale mutaties genoemd. Deze vinden plaats in een deel van het DNA dat niet wordt getranscribeerd of vertaald in eiwitten, of het is mogelijk dat de verandering plaatsvindt in een overtollige DNA-sequentie. Meest
aminozuren, waarvoor het DNA codeert, hebben verschillende sequenties die ervoor coderen. Als de mutatie plaatsvindt in één nucleotidebasepaar dat nog steeds codeert voor datzelfde aminozuur, dan is het een neutrale mutatie en heeft het geen invloed op het organisme. Positieve veranderingen in de DNA-sequentie worden gunstige mutaties genoemd. De code voor een nieuwe structuur of functie die het organisme op een of andere manier zal helpen.Het interessante aan mutaties is dat, zelfs als het in eerste instantie een schadelijke mutatie is, als de omgeving verandert, deze normaal schadelijke veranderingen nuttige mutaties kunnen worden. Voor gunstige mutaties geldt het tegenovergestelde. Afhankelijk van de omgeving en hoe deze verandert, kunnen gunstige mutaties nadelig worden. Neutrale mutaties kunnen ook veranderen in een ander soort mutatie. Sommige veranderingen in de omgeving vereisen het begin van het lezen van DNA-sequenties die voorheen onaangeroerd waren en het gebruik van de genen waarvoor ze coderen. Dit kan dan een neutrale mutatie veranderen in een schadelijke of heilzame mutatie.
De schadelijke en heilzame mutaties zullen de evolutie beïnvloeden. Schadelijke mutaties die schadelijk zijn voor individuen zullen er vaak voor zorgen dat ze sterven voordat ze zich kunnen voortplanten en deze eigenschappen doorgeven aan hun nakomelingen. Dit zal de genetische verzameling en eigenschappen zullen theoretisch over meerdere generaties verdwijnen. Aan de andere kant kunnen gunstige mutaties mogelijk nieuwe structuren of functies veroorzaken die dat individu helpen te overleven. Natuurlijke selectie zou in het voordeel van deze gunstige eigenschappen heersen, dus het zijn de kenmerken die worden doorgegeven en beschikbaar zijn voor de volgende generatie.