Synoniem versus Niet-anonieme mutaties

Desoxyribonucleïnezuur (DNA) is de drager van alle genetische informatie in een levend wezen. DNA is als een blauwdruk voor welke genen een individu heeft en de kenmerken die het individu vertoont (de genotype en fenotype, respectievelijk). De processen waarmee DNA wordt vertaald met behulp van ribonucleïnezuur (RNA) in een eiwit, wordt transcriptie en translatie genoemd. DNA's bericht wordt gekopieerd door messenger RNA tijdens transcriptie en vervolgens wordt dat bericht gedecodeerd tijdens vertaling om aminozuren te maken. Tekenreeksen van aminozuren worden vervolgens in de juiste volgorde samengesteld om eiwitten te maken die het juiste uitdrukken genen.

Dit is een ingewikkeld proces dat snel gebeurt, dus er zijn zeker fouten, waarvan de meeste worden gevangen voordat ze worden omgezet in eiwitten, maar sommige glippen door de scheuren. Sommige van deze mutaties zijn gering en veranderen niets. Deze DNA-mutaties worden synonieme mutaties genoemd. Anderen kunnen het gen dat tot expressie wordt gebracht en het fenotype van het individu veranderen. Mutaties die het aminozuur en meestal het eiwit veranderen, worden niet-anonieme mutaties genoemd.

Synonieme mutaties zijn puntmutaties, wat betekent dat ze slechts een verkeerde DNA-nucleotide zijn die slechts één basenpaar in de RNA-kopie van het DNA verandert. Een codon in RNA is een set van drie nucleotiden die coderen voor een specifiek aminozuur. De meeste aminozuren hebben verschillende RNA-codons die zich vertalen in dat specifieke aminozuur. Meestal zal, als het derde nucleotide degene is met de mutatie, dit coderen voor hetzelfde aminozuur. Dit wordt een synonieme mutatie genoemd omdat, zoals een synoniem in grammatica, het gemuteerde codon dezelfde betekenis heeft als het oorspronkelijke codon en daarom het aminozuur niet verandert. Als het aminozuur niet verandert, wordt het eiwit ook niet aangetast.

Synonieme mutaties veranderen niets en er worden geen wijzigingen aangebracht. Dat betekent dat ze geen echte rol hebben in de evolutie van soorten omdat het gen of eiwit op geen enkele manier is veranderd. Synonieme mutaties komen eigenlijk vrij vaak voor, maar omdat ze geen effect hebben, worden ze niet opgemerkt.

Niet-anonieme mutaties hebben een veel groter effect op een individu dan een synonieme mutatie. In een niet-anonieme mutatie is er meestal een insertie of deletie van een enkele nucleotide in de sequentie tijdens transcriptie wanneer het boodschapper-RNA het DNA kopieert. Deze enkele ontbrekende of toegevoegde nucleotide veroorzaakt een frameshift-mutatie die het hele leesraam van de aminozuursequentie wegwerpt en de codons door elkaar haalt. Dit heeft meestal invloed op de aminozuren waarvoor wordt gecodeerd en verandert het resultaat eiwit dat wordt uitgedrukt. De ernst van dit soort mutaties hangt af van hoe vroeg in de aminozuursequentie het gebeurt. Als het bij het begin gebeurt en het hele eiwit is veranderd, kan dit een dodelijke mutatie worden.

Een andere manier waarop een niet-anonieme mutatie kan optreden, is als de puntmutatie het enkele nucleotide verandert in een codon dat zich niet vertaalt in hetzelfde aminozuur. Vaak beïnvloedt de enkele aminozuurverandering het eiwit niet erg en is het nog steeds levensvatbaar. Als het vroeg in de reeks gebeurt en het codon wordt veranderd om te vertalen in een stopsignaal, wordt het eiwit niet gemaakt en kan dit ernstige gevolgen hebben.

Soms zijn niet-anonieme mutaties eigenlijk positieve veranderingen. Natuurlijke selectie kan deze nieuwe expressie van het gen begunstigen en het individu kan een gunstige aanpassing van de mutatie hebben ontwikkeld. Als die mutatie in de gameten optreedt, wordt deze aanpassing doorgegeven aan de volgende generatie nakomelingen. Niet-anonieme mutaties vergroten de diversiteit in de genenpool voor natuurlijke selectie om aan te werken en evolutie op micro-evolutionair niveau aan te sturen.