Wat is genetisch polymorfisme?

Een combinatie van de Griekse woorden poly en morph (meervoudig en vorm), polymorfisme is een term die in de genetica wordt gebruikt om meerdere vormen van een enkel gen te beschrijven dat in een individu of onder een groep individuen voorkomt.

Waar monomorfisme betekent dat er maar één vorm is en dimorfisme betekent dat er maar twee vormen zijn, is de term polymorfisme een zeer specifieke term in de genetica en biologie. De term heeft betrekking op de meerdere vormen van een gen dat kan bestaan.

In plaats daarvan verwijst polymorfisme naar vormen die discontinu zijn (discrete variatie hebben), bimodaal (met of met twee modi) of polymodaal (meerdere modi). Oorlellen zijn bijvoorbeeld gehecht of niet, het is een of / of eigenschap.

Hoogte daarentegen is geen vast kenmerk. Het verschilt per genetica, maar niet op de manier die je misschien denkt.

Genetisch polymorfisme verwijst naar het voorkomen van twee of meer genetisch bepaalde fenotypen in een bepaalde populatie, in verhoudingen die de zeldzaamste van de kenmerken niet kunnen worden gehandhaafd alleen door terugkerende mutatie (een algemene frequentie van mutatie).

Polymorfisme bevordert diversiteit en blijft vele generaties bestaan ​​omdat geen enkele vorm een ​​algemeen voordeel of nadeel heeft ten opzichte van de andere in termen van natuurlijke selectie.

Oorspronkelijk gebruikt om zichtbare vormen van genen te beschrijven, wordt polymorfisme nu gebruikt om cryptische modi zoals bloedgroepen te omvatten, die een bloedtest vereisen om te ontcijferen.

De term strekt zich niet uit tot karaktereigenschappen met continue variaties zoals lengte, ook al kan dit een erfelijk aspect zijn (de maat voor hoeveel invloed genetica heeft op een eigenschap).

Ook wordt de term soms onjuist gebruikt om zichtbaar verschillende geografische rassen of varianten te beschrijven, maar polymorfisme verwijst naar de feit dat de meerdere vormen van een enkel gen tegelijkertijd dezelfde habitat moeten innemen (wat geografische, ras of seizoengebonden uitsluit morphs.)

Mutaties op zichzelf classificeren niet als polymorfismen. Een polymorfisme is een DNA-sequentie variatie die gebruikelijk is in de populatie (denk aan statistieken - de populatie is de groep die wordt gemeten, niet de populatie van een geografisch gebied).

Een mutatie daarentegen is elke verandering in een DNA-sequentie weg van normaal (wat impliceert dat er een normaal is allel door de populatie loopt en dat de mutatie dit normale allel verandert in een zeldzame en abnormale variant.)

Bij polymorfismen zijn er twee of meer even aanvaardbare alternatieven. Om als polymorfisme te worden geclassificeerd, moet het minst voorkomende allel een frequentie van ten minste 1% in de populatie hebben. Als de frequentie lager is, wordt het allel beschouwd als een mutatie.

In termen van leken is een eigenschap alleen een mutatie als het minst voorkomende gen een frequentie heeft in de populatie van minder dan 1%. Als meer dan dit percentage de eigenschap heeft, is het een polymorfe eigenschap.

Als de bladeren van een plant bijvoorbeeld normaal groen waren met verschillende tinten rode aderen, en er werd een blad gevonden met gele aderen zou het als een mutant kunnen worden beschouwd als minder dan 1% van de bladeren van dat fenotype geel was aderen. Anders zou het als een polymorfe eigenschap worden beschouwd.

Gensequentiestudies, zoals die voor het menselijk genoomproject, hebben aangetoond dat op het nucleotideniveau het gen dat voor een specifiek eiwit codeert een aantal sequentieverschillen kan hebben.

Deze verschillen veranderen het totale product niet significant genoeg om een ​​ander eiwit te produceren, maar kunnen een effect hebben op de substraatspecificiteit en de specifieke activiteit (voor enzymen). Een effect kan ook zijn bindingsefficiëntie (voor transcriptiefactoren, membraaneiwitten, etc.) of andere kenmerken en functies.

Binnen de mens zijn er bijvoorbeeld veel verschillende polymorfismen van CYP 1A1, een van de vele cytochroom P450-enzymen van de lever. Hoewel de enzymen in principe dezelfde volgorde en structuur hebben, kunnen polymorfismen in dit enzym de manier beïnvloeden waarop mensen geneesmiddelen metaboliseren.

CYP 1A1 polymorfismen bij mensen zijn in verband gebracht met aan roken gerelateerde longkanker vanwege de prevalentie van bepaalde chemicaliën in sigarettenrook (polycyclische aromatische koolwaterstoffen), die worden gemetaboliseerd tot kankerverwekkende tussenproducten (het product van het proces).

Het gebruik van genetische polymorfismen was een van de sterke punten van deCODE Genetics, een bedrijf dat zich richtte op bepalen genetisch risicofactoren voor verschillende ziekten.